Cystisk+fibrose

Cystisk Fibrose - Thuy-Lan

Cystisk fibrose er en medfødtarvelig sykdom, den er sjelden, men også den vanligsteautosmalt recessivt arvelig sykdommen vi kjenner til. Denne sykdommen angriper lunger og mage- /tarmsystemet. Det er stor variasjon i graden av cystisk fibrose. Det er en mutasjon i et gen lokalisert på den langearmen av kromosom 7. Det fører til at et protein i celleveggen slutter å fungere som den egentlig skulle, den skal egentlig regulere transporten av salter gjennom celleveggen. Mutasjonen gjør også at seigt slim legger seg i luftveiene, og det ledder grunnlag for hyppige eller kroniske lungeinfeksjoner. Av alle som har cystisk fibrose er det 85% som har bukspyttkjertelsvikt. Disse personene må ha med korn eller kapsler med fordøyelsesenzymer hver gang de spiser. De som har cystisk fibrose har forkortet levetid, omtrent 40-50 år gamle. De fleste trenger dagligbehandling, for å lindre symptomer og forebygge forverring av sykdommen. I Norge er det omtrent 280 som har denne sykdommen og 60% er over 18år. Myndigehetene har opprettet et kompetansessenter for cystisk fibrose, Norsk senter for cystisk fibrose. Det ligger ved Oslo Universitetssykehus.

Kjennetegn på symptomene er saltede hud, dårlig vekst og dårlig øking av vekt til tross for vanlig matinntak. Det er også blant annet hyppige brystinnfeksjoner, hoste og korte pust.